Međunarodni dan rijetkih bolesti globalna je inicijativa pod vodstvom pacijenata koja podiže svijest o utjecaju ovih dijagnoza na živote 300 milijuna ljudi i njihovih obitelji diljem svijeta. Obilježava se svake godine posljednjeg dana veljače (29. veljače u prijestupnim godinama – najrjeđeg dana u godini). Simbol kampanje je zebra, međunarodni znak koji podsjeća medicinsku zajednicu i javnost na potrebu prepoznavanja rjeđih dijagnoza.

Simbol zebre potječe iz medicinske pouke koja kaže da pri zvuku topota kopita prvo treba pomisliti na konje, a ne na zebre, jer su uobičajene dijagnoze statistički vjerojatnije. Nažalost, zbog toga rijetke bolesti često ostanu neprepoznate te je iz tog razloga zajednica oboljelih preuzela zebru kao svoj zaštitni znak. Time se šalje snažna poruka liječnicima i javnosti da ponekad topot kopita doista pripada „zebri“ – pacijentu s rijetkom dijagnozom koji zaslužuje biti viđen i pravilno liječen.

Što su rijetke bolesti?

Rijetkim bolestima smatraju se one koje pogađaju manje od jedne osobe na 2.000 stanovnika. Prema podacima Europske organizacije za rijetke bolesti (EURORDIS, European Organisation for Rare Diseases), postoji više od 6.000 različitih dijagnoza. Iako su pojedinačno rijetke, zbirno su velik izazov:

• U Europskoj uniji od njih boluje između 30 i 40 milijuna ljudi, od čega su oko 70 % djeca.
• Procjenjuje se da u Hrvatskoj s nekom od rijetkih bolesti živi više od 250 tisuća osoba.
• Oko 72 % ovih bolesti ima genetsko podrijetlo, dok su ostale rezultat infekcija, alergija ili okolišnih čimbenika.

Izazovi u sustavu zdravstva

Pacijenti se često susreću s „dijagnostičkom odisejom“, odnosno višegodišnjim traganjem za točnom dijagnozom zbog nedostatka specifičnih znanja, pod što se podrazumijeva:

• Klasifikacija: raniji nedostatak šifri u Međunarodnoj klasifikaciji bolesti (MKB-10) otežavao je praćenje, no uvođenjem MKB-11 standarda Svjetske zdravstvene organizacije, značajno je poboljšana vidljivost rijetkih bolesti u sustavu. Iako je na međunarodnoj razini stupila na snagu klasifikacija MKB-11 koja omogućuje precizno šifriranje tisuća rijetkih bolesti, u hrvatskom zdravstvenom sustavu još uvijek traje izazovan proces prelaska sa stare klasifikacije MKB-10. To često usporava prepoznavanje pacijenata u sustavu i otežava im ostvarivanje prava na specifične oblike skrbi.
• Terapija: za veliku većinu rijetkih bolesti još uvijek ne postoji specifičan lijek. Ako terapija postoji, često je većini pacijenata iznimno skupa i teško dostupna.
• Fragmentacija znanja: zbog malog broja oboljelih po pojedinoj dijagnozi, nužne su međunarodna suradnja i razmjena podataka za planiranje adekvatne skrbi.

Rijetke bolesti utječu i socijalno i ekonomski na cjelokupni životni stil obitelji, što uključuje:

• Obrazovanje: polovica djece predškolskog i školskog uzrasta ne može pohađati odgojno-obrazovne ustanove prema redovitom programu bez dodatne podrške.
• Radni status: zabilježen je velik udio radno neaktivnih osoba među oboljelima, kao i roditelja koji često moraju prilagoditi ili prekinuti radni odnos radi cjelodnevne skrbi.
• Troškovi: analize pokazuju da pacijenti imaju visoke vlastite troškove za terapije i pomagala koja su nužna za kontrolu progresije bolesti.

Među češće spominjane rijetke bolesti ubrajaju se cistična fibroza, Duchenneova mišićna distrofija, spinalna mišićna atrofija, Huntingtonova bolest te rijetki poremećaji poput Fabryjeve bolesti. Iako su ove dijagnoze različite, zajedničko im je da su kronične i progresivne, što zahtijeva dugotrajnu multidisciplinarnu skrb i senzibiliziranu javnost koja razumije izazove „zebri“ u našem društvu.

Pripremila: Ivana Šućur, dr. med., spec. javnozdravstvene medicine, Služba za javno zdravstvo

Fotografija: Vetre Antanaviciute-Meskauskiene / Alamy / Profimedia